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Centro Nacional de Genética Médica Dr. José Gregorio Hernández

Centro Nacional de Genética Médica Dr. José Gregorio Hernández

Teléfono para consultas: (0212) 365.6950

El Centro Nacional de Genética Médica de Venezuela Dr. José Gregorio Hernández,  como parte de la Misión “Dr. José Gregorio Hernández”, adscrito al Ministerio del Poder Popular para el Despacho de la Presidencia y Seguimiento de la Gestión de Gobierno, desarrolla estudios en el campo de la Genética Humana.

Es inaugurado por el Comandante Supremo Hugo Rafael Chávez Frías el 14 de octubre de 2009. Contribuye a desarrollar un Programa de Genética Médica, diseñado y organizado con un enfoque preventivo con base en la Genética  Comunitaria.

Trabaja en conjunto con el  Ministerio del Poder Popular  para la Salud, Misión Médica Cubana, Misión Cultura Corazón Adentro, Misión Educativa y otras instituciones sociales de la Revolución Bolivariana.

Misión del Centro.

“Es una institución gubernamental que presta servicios de diagnóstico pre y postnatal de enfermedades genéticas; apoya el asesoramiento genético a las familias para conocer el riesgo de estas enfermedades en su descendencia; impulsa la formación de recursos humanos calificados; contribuye a que la población venezolana cuente con servicios accesibles y gratuitos, que mejoren la calidad de vida. Realiza una labor investigativa sobre el comportamiento y las causas de los defectos congénitos y enfermedades genéticas, según las normas y principios de la ética médica”.

 

Funciones del Centro Nacional de Genética.

-. Estandarización, desarrollo y consolidación de técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades de origen genético a la población Venezolana.

-. Diagnóstico postnatal de enfermedades genéticas cromosómicas a través de estudios citogenéticos.

-. Determinación de errores innatos del metabolismo a través de pruebas bioquímicas cualitativas y semicuantitativa.

-. Extracción de ADN para confirmación molecular del diagnóstico de enfermedades genéticas.

-. Formación de los recursos humanos que garanticen el desarrollo de la Genética Médica Comunitaria Venezolana.

-. Centro de Referencia para el diagnóstico prenatal por ecografía de los defectos congénitos y la formación de los recursos humanos que se dediquen a esta actividad

-. Diagnóstico prenatal de defectos congénitos y enfermedades genética.

-. Continuar con la formación de los recursos humanos para el desarrollo del programa de Genética Médica en Venezuela.

-. Apoyar, organizar y brindar asesoría metodológica para la realización de despistajes de enfermedades genéticas.

-. Apoyar, organizar y brindar asesoría metodológica para la confección de registros de enfermedades genéticas en la población Venezolana.

 

Estudios que realiza.

ESTUDIOS CROMOSÓMICOS

Para la búsqueda de alguna alteración a nivel de los cromosomas (son los que portan el material genético, ADN o ácido desoxirribonucleico) que se encuentran en el núcleo de nuestras células. Se buscan enfermedades como el síndrome de Down o Trisomía 21 (hay 3 cromosomas 21 en lugar de los 2 que corresponden al par).

ESTUDIOS METABÓLICOS

Permiten el estudio de trastornos del metabolitos, cuya frecuencia es rara, pero dada la magnitud del daño en la calidad de vida, si no se diagnostican tempranamente comprometen la vida del paciente. Ejemplo Fenilcetonuria.

ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA

Con la finalidad de detectar hemoglobinas alteradas responsables de enfermedades. Ejemplo: Anemia de hematíes falciformes o depranocitemia o sicklemia.

ESTUDIOS MOLECULARES

Permiten la confirmación diagnóstica a nivel molecular de algunas enfermedades, como son Acondroplasia, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Frágil X, Determinación del sexo y Algunas mutaciones de Fibrosis quística.

 

¿Cómo acceder a los servicios?

En cada Estado de la República Bolivariana de Venezuela existen Asesores Genéticos y otros especialistas de la Misión “Dr. José Gregorio Hernández” que le explicarán.

Las consultas del Centro de Genética “Dr. José Gregorio Hernández” son totalmente gratuitas, y en el horario comprendido de Lunes a Viernes de 8:00 am a 4:30pm, Sábados de 8:00 am a 12 m.

Si tiene alguna duda puede llamar al teléfono 0212.365.6950 que serán atendidos (as) amablemente.

2014 Fundación Misión José Gregorio Hernández - RIF G-20010893-2

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